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基因有问题的表现表现一：颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
表现二：患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。
表现三：反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
表现四：有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
表现五：85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖。
基因出现问题该如何治疗基因治疗的原理是把正常的基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。基本流程是：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后在体外将正常基因转移转移到培养的细胞中，筛选成功转移的细胞并扩增培养，将培养的细胞输入患者体内。
但是基因治疗目前还处于初期临床试验阶段，在没有完全解释人类基因组运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前，进行基因治疗是十分困难的。另外也存在伦理道德和安全性等问题。
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